bệnh thalassemia pdf

Tìm hiểu cơ chế bệnh thalassemia để làm các xét nghiệm gen adn cho thai nhi hoặc chuẩn bị thành hôn nhưng nghi ngờ thai nhi mắc phải bệnh này và chưa biết xét nghiệm ở đâu, uổng bảng giá, chi tiết bệnh thalassemia như thế nào thì đọc tham khảo bài này bạn nhé

Bệnh thalassemia là gì

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền (tức thị, được truyền từ bác mẹ sang con qua gen) rối loạn máu gây ra khi thân thể không tạo ra một loại protein gọi là hemoglobin, một phần quan yếu của hồng huyết cầu. Khi không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu cơ thể có chức năng đúng và chúng tồn tại trong thời gian ngắn hơn, do đó có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh chuyển di trong máu.

Các tế bào hồng huyết cầu mang oxy đến vơ các tế bào của thân. Oxy là một loại thực phẩm mà các tế bào dùng để hoạt động. Khi không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh, cũng không có đủ oxy cung cấp cho quờ các tế bào khác của cơ thể, điều này có thể khiến một người cảm thấy mỏi mệt, yếu hoặc khó thở. Đây là một tình trạng gọi là thiếu máu. Những người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nghiêm trọng có thể làm hỏng các cơ quan và dẫn đến tử vong.
căn do

Huyết sắc tố được tạo thành từ hai loại protein:

Alpha globin
Beta globin

Bệnh thalassemia xảy ra khi có một khuyết thiếu trong gen giúp kiểm soát việc sinh sản một trong những protein này.

Có hai loại bệnh thalassemia chính:

Alpha thalassemia xảy ra khi một gen hoặc gen hệ trọng đến protein alpha globin bị thiếu hoặc thay đổi (bị đột biến).
Beta thalassemia xảy ra khi các khiếm khuyết gen hao hao ảnh hưởng đến việc sinh sản protein beta globin.

Alpha thalassemias xảy ra thẳng tuột nhất ở những người từ Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và ở những người gốc Phi.

Beta thalassemias xảy ra ngay nhất ở những người có nguồn cội Địa Trung Hải. Ở mức độ thấp hơn, người Trung Quốc, người châu Á khác và người Mỹ gốc Phi có thể bị ảnh hưởng.

Có nhiều dạng thalassemia. Mỗi loại có nhiều kiểu con khác nhau. Cả alpha và beta thalassemia bao gồm hai dạng sau:

Bệnh thalassemia lớn
Bệnh thalassemia nhỏ

Bạn phải thừa hưởng khiếm khuyết gen từ cả cha và mẹ để phát triển bệnh thalassemia lớn.

Bệnh thalassemia nhỏ xảy ra nếu bạn nhận được gen bị lỗi từ chỉ một bố mẹ. Những người có dạng rối loạn này là người mang mầm bệnh. Hầu hết thời kì, họ không có triệu chứng.

Beta thalassemia Major còn được gọi là thiếu máu Cooley.

Các nhân tố nguy cơ của bệnh thalassemia bao gồm:

Dân tộc châu Á, Trung Quốc, Địa Trung Hải hoặc Mỹ gốc Phi
Tiền sử gia đình rối loạn